دانشگاه علوم پزشکی گلستان

  با تشکیل کارگاه ها و جلسات آموزشی برای کارشناسان و نمونه گیران استان ، غربالگری نوزادان از نظر بیماری فنیل کتونوری از اول مهر ماه سال 91 در کلیه شهرستانهای استان شروع گردید واز ابتدای شروع غربالگری بیش از 9000 نوزاد مورد بررسی قرار گرفتند که مورد مشکوک مشاهده نشده است .

  لازم به توضیح اینکه دو استراتژی این برنامه شامل ساماندهی خدمات بالینی و خدمات ژنتیک به بیماران از سال 1386 در این دانشگاه اجرا می شود و طی آن تعداد 19 بیمار تحت مراقبت بوده و خدمات لازم را دریافت می کنند. بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.